第一型肌肉强直症（DM1）是常见的成人肌肉萎缩症，患者的肌肉于收缩后难以放松，通常影响四肢的活动能力。由香港中文大学生命科学学院领导的跨学科国际研究团队，通过果蝇疾病模型，以研究DM1神经突触缺陷，发现全新分子机制，解释了DM1致病基因如何影响神经系统。中大形容，研究结果为开发针对病因的疗法迈出重要一步。

为未来治疗提供新方向

中大表示，科学界于过去20年对DM1的肌肉病理有不少进展，但对于其引发的神经系统问题，如神经突触功能失调及神经元流失，仍鲜有深入研究，严重影响患者发病情况及生活质素。在此基础上，研究团队利用果蝇作为动物模型研究DM1的神经病理。果蝇拥有与人类相似的关键基因，并能呈现肌肉退化等症状，加上果蝇转基因操作工具发展成熟，有助探究疾病机制。

研究团队通过转基因DM1果蝇疾病模型，分析神经突触的变化，发现突触流失的关键因素是FasII蛋白过度表现。FasII是人类细胞黏附分子NCAM1的果蝇版本，研究进一步在小鼠DM1模型及患者脑组织中确认NCAM1表现异常，证实果蝇研究结果与人类高度相关，调控FasII表现更可完全修复突触缺陷，为未来治疗提供新方向，相关研究成果已刊登于国际科学期刊《自然通讯》。