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文｜华大基因总经理 侯勇
在全球医疗体系面临结构性挑战的背景下，借助科技手段推动医疗模式转型，成为各国共同关注的议题。基因组学与人工智能的快速发展，为医疗从“以治疗为中心”迈向“防大于治，关口前移”提供了新的路径，也为跨国合作打开了更广阔的空间。
过去一个世纪，现代医学围绕“治疗疾病”构建了完整体系。疫苗、抗生素、影像技术等，让人类平均寿命不断延长。然而，随著全球逐渐进入老龄化社会，传统医疗体系正面临前所未有的压力。
联合国《世界人口展望》（World Population Prospects）预测，到2050年，全球65岁及以上人口将达到16亿，占总人口比例约16%。随著全球人口老龄化加剧，医疗和长期护理费用正在持续攀升，逐渐成为各国财政面临的重要压力之一。
人类健康面临的主要威胁也在发生变化。世界卫生组织数据显示，非传染性疾病每年至少导致4,300万人死亡，其中，心血管疾病导致每年近1,900万人死亡，癌症每年造成近1,000万人死亡。非传染性疾病被称为慢性病，具有治疗周期长、费用高、难以根治等特点。
若医疗仍以救治为中心，忽视预防与早筛，医疗负担会持续攀升。从源头降低疾病发生风险，能够缓解医疗体系、社会保障体系的长期压力。
在全球医疗体系面临结构性挑战的背景下，借助科技手段推动医疗模式转型，成为各国共同关注的议题。基因组学与人工智能的快速发展，为医疗从“以治疗为中心”迈向“防大于治，关口前移”提供了新的路径，也为跨国合作打开了更广阔的空间。
以华大基因为代表的中国企业已在多个亚太经合组织（APEC）经济体开展本地化合作与能力建设，输出“中国技术”，持续推动基因科技的规模化应用，助力降低检测成本，使精准健康服务更加可及。
AI+医疗成为公卫体系升级的共同路径
AI+医疗正在从技术探索走向国家战略层面的系统布局。它正成为亚太经合组织21个成员经济体医疗体系升级的重要方向。
2025年，中国卫健委等多部门首次系统构建中国AI医疗发展的整体框架。在政策层面明确提出，以人工智能贯穿“预防—诊疗—康复—健康管理—公共卫生—科研产业”全链条。重点推动人工智能在基层医疗、医学影像、慢病管理、公共卫生监测、新药研发及医疗服务流程优化等关键场景落地，并同步建立数据共享、算力平台、标准规范与安全监管体系。
在日本，医疗数字化转型已被提升为国家战略。通过整合AI与医疗数据缓解医生短缺问题，应对老龄化带来的医疗压力。
澳大利亚著力建设国家级医疗数据基础设施。通过心血管人工智能项目CardiacAI基于电子病历与人口健康数据，推动心血管疾病预测与精准干预。同时，AI辅助结直肠癌筛查已逐步进入临床实践，标志著人工智能正从科研走向临床。
此外，美国数字健康投资的回暖释放出明确信号。数字健康研究机构Rock Health发布的数据显示，2025年美国数字健康融资达到142亿美元，创下自2022年以来该行业融资总额的最高纪录，AI医疗成为其最主要的投资方向之一。
在人口老龄化、慢病负担加剧与医疗资源短缺的背景下，医疗的意义正在发生变化，从国家竞争力的重要组成部分，逐渐转变为支撑全球可持续发展的关键基础。
让“人人基因组”走向普惠
在APEC倡导的开放与合作框架下，亚太各经济体借助数字医疗、健康数据共享和远程医疗等手段，推动医疗从“高端应用”向“更可及、更普惠”的公共健康服务转型。
这一进程的背后，是基因测序技术的持续突破与产业化发展。过去20年，基因测序经历了从科研工具到公共健康基础设施的关键跨越。1990年，人类基因组计划启动，汇聚美、英、法、德、日、中六国科学家，历时13年，耗资超38亿美元，最终绘制出首个人类基因组序列。随著人类基因组计划的完成，测序技术迭代升级、通量提升、自动化程度提高等，基因检测逐渐从高昂的科研手段走向可规模化应用。
同时，测序设备与关键试剂逐步实现国产化与规模化生产，特别是国产测序仪DNBSEQ-T20×2问世，刷新了全球通量纪录，每台机器每年可完成5万例人全基因组测序，单例成本降至100美元以内。
技术的发展，让大规模临床应用成为可能。
在亚太地区，中国基因技术正加速惠及本地民众。在泰国，无创产前基因筛查及遗传性乳腺癌、卵巢癌筛查服务已被纳入国家医保；在印尼，中方企业与当地医院合作开展无创产前基因检测和拷贝数变异测序本地化研究，推动当地产前遗传检测技术的发展及妇幼健康水平提升；在文莱，宫颈癌筛查民生项目已经启动，为文莱全国适龄女性提供HPV分型基因检测，赋能当地宫颈癌防控工作。
规模化应用持续降低检测成本，提升了基因检测的可及性。应用场景的不断拓展，带动了本地检测能力、数据管理与遗传咨询等配套体系的完善，使基因检测逐步融入公共卫生与基层医疗体系。
AI+医疗正在从“治疗”走向“预测”
大规模人群项目的实施所积累的海量数据，是人工智能开展风险识别与疾病预测的基础。
在生育健康、肿瘤防控、感染防控等领域，中国基因检测行业已累计完成数千万例服务。以华大基因为例，截至2025年6月，其无创产前基因检测已服务超1,945万人，肿瘤甲基化检测超235万例，PMseq®病原微生物高通量基因检测超56万次。2025年，华大基因入选国家数据局“高质量数据集建设先行先试名单”，标志著其数据质量与合规性获得官方认可，也为行业树立了标杆。
在数据积累的基础上，中国企业正持续推进人工智能与多组学技术的融合。例如，华大基因于2024年推出的基因检测多模态大模型GeneT，基于超1万例临床真实样本验证，Top30位点检测准确率高达99.8%，Top5准确率达94%。基于该模型，企业进一步开发了智能解读平台、基因检测通用智能体及一站式综合解决方案等，为临床门诊、检验科、实验室以及医院机构提供底层技术能力支持。目前，该大模型已应用于241家合作医疗机构，赋能临床诊断与治疗各环节。
伴随检测能力、数据积累和临床应用的不断深入，基因技术从实验室走向健康管理。其价值也不再局限于提高效率，而是在更早阶段帮助识别风险、支持长期随访与个体化干预，推动健康管理成为长期持续的主动行为，带动医疗体系从“治已病”向“治未病”转型。
从医疗体系升级到社会健康基础设施的形成
如果说过去十年是基因科技与人工智能的技术突破期，未来十年，将是其全面融入社会体系的落地期。
世界经济论坛与波士顿咨询公司BCG联合研究显示，医疗生成式AI市场规模将从2023年的20亿美元增长至2027年的220亿美元，年复合增长率达85%。这一增速远高于金融与零售行业，反映出AI在缓解医疗资源紧张、提升诊疗效率、优化服务供给方面的现实需求与应用潜力。
近年，医疗正在经历类似互联网的结构性转变，从以机构为中心的行业体系，逐步转向以个人为中心、以数据为核心、覆盖全生命周期的健康服务生态系统。
未来，医疗将深刻融入日常生活。基因数据、可穿戴设备、家庭健康监测、线上随访与长期风险评估，将构成持续运行的健康网络。这一体系逐步演变为支撑社会运行的重要基础设施。健康管理逐渐呈现连续化特征，医疗的边界不断向日常生活延伸。
医疗服务将从“就诊”行为，转向覆盖“全生命周期”。一次基因组检测形成的基础数据，将在人的一生中持续发挥价值，为长期风险评估、疾病预防和健康管理提供依据。
人工智能显著降低健康管理边际成本，使精准健康有望成为普惠服务。随著技术成熟与应用深入，精准健康将不再局限于少数群体，而逐步成为面向社会大众的健康保障能力。医疗体系也将从单纯支出项目，转变为支撑社会可持续发展的关键基础设施。
全球正经历人口结构变化与公共卫生挑战的深刻转型。基因科技与人工智能的融合，为人类提供了一次重新定义医疗体系的历史机遇，从“读懂生命”到“守护健康”，从“治疗疾病”到“预测风险”，从“个体医疗”到“社会健康”。这不仅是一场技术革命，更是一项面向未来的长期投资。
在开放合作的APEC倡议下，我们有机会共同推动这一变革，让精准健康真正走向普惠，让健康不再是奢侈资源，而是人人可及的未来。
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