世界卫生组织预估指出，2025年全球失智症患者将增加至1.315亿人，其中阿兹海默症约占总人数的60至70%。据悉，目前中国内地约有1000万人罹患阿兹海默症，预计至2050年，患者人数将飙升至5000万人。香港科技大学（科大）最新研究发现，名为“TREM2 H157Y”的遗传变异，将会显著增加中国人群罹患阿兹海默症的风险。该遗传风险因子能使病情迅速恶化，带来更严重的神经退行性病变，科大将持续追踪研究发病机制。

科大校长兼神经退行性疾病中心主任叶玉如表示，晚发性阿兹海默症患者中，60%至80%与APOE基因、TREM2基因相关。这两种遗传风险基因，在不同种族人群中的普及率和风险影响存在显著差异，例如最常被研究的TREM2遗传变异R47H，在欧洲人群多发，但在中国人群却并不常见。目前大多数阿兹海默症基因研究均以欧洲人群为主，是次研究为该领域首个针对中国人群进行的研究。

患者认知衰退显著

研究发现，约每200名中国阿兹海默症患者，就有一人携带“TREM2 H157Y”遗传变异，为欧洲患者的5倍。而相关人士，由轻度阿兹海默症转为重度阿兹海默症约为3至5年，而未有携带相关遗传变异的患者，由轻度转为重度阿兹海默症的时间大约6至8年。通过认知评估、神经影像学及阿兹海默症血液生物标志物分析显示，携带“TREM2 H157Y”遗传变异的患者认知功能衰退更显著、神经退行性病变更严重，及阿兹海默症病理更为严重。

叶玉如表示，该研究首次证实“TREM2 H157Y”遗传变异，与更严重的阿兹海默症病理和神经退行性病变相关。而“TREM2 H157Y”遗传变异，在中国人群的普及率突显了针对中国人群进行基因研究的重要性。她补充，该研究具有重要的临床意义，为及时干预和个人化疾病管理提供关键资讯。据悉，年轻阿兹海默症患者多数与遗传基因有关，即使携带该基因，亦可以通过良好的生活方式来延迟发病时间。

团队表示，下一步会对携带变异基因的患者，追踪研究他们的病情，为将来治疗阿兹海默症制定更好治疗方案。