文|郭岳峰

原发性视网膜色素变性(Retinitispigmentosa,RP)是一组以进行性视网膜感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性眼病。典型症状为：夜盲，伴有进行性视野缺损，眼底色素沉著和视网膜电流图显著异常或无波形为其临床特征。

本病的发病原因尚不十分清楚，目前较公认的因素有：①遗传因素；②自身免疫功能紊乱；③代谢异常。

一、症状

初发时，白昼或光亮处视物如常，急于入目时或在黑暗处视物不清，久则白昼也视物不清，行动困难。南边周围环境常有撞人碰物质现象，最终可致失明。

1.夜盲。夜盲是最早的症状，都发生在延期改变以前，呈夜间醒目，轻者表现为暗适应功能下降。随著病情进展。夜盲症状逐渐加重，最终致盲。发病年龄愈年轻则病程进展已迅速。夜盲视杆细胞功能异常或变性的主要表现，如病变与视锥细胞受累为主时，则夜盲出现较晚。

2.视野向心性缩窄。早期视野为典型的环形暗点，随著病情进展逐渐形成管状视野。

3.视力。一般早期视力正常，周边视野严重缩小后，还可保持良好的中心视力。当患者处于管状视野状态，行动极为不便。病程晚期中心视野受累视视力完全丧失，视锥细胞密度降低是视网膜色素变性患者视力下降的主要因素。

4.色觉异常。最常见为蓝色盲，红绿色盲较少。

二、体征

眼底改变，病程早期仅见赤道部视网膜色素紊乱，以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉著，并向后极部及锯齿缘方向发展。视乳头颜色蜡黄、边界清楚，视网膜血管变细，尤以小动脉明显，视网膜色泽污秽，呈青灰色并变薄，黄斑区受累时可出现色素紊乱，色暗，偶见黄斑囊样水肿，玻璃体内出现细胞及浑浊，有的无骨细胞样改变，但周边视网膜和色素上皮萎缩，黄斑中心凹反光消失。有的在视网膜深层出现显著的白点，称白点状视网膜变性。

三、常见并发症

1.并发性白内障后，囊下皮质浑浊。白内障是本病常见的并发症，一般发生于晚期，晶体浑浊呈星形，位于后极部皮质，进展缓慢；终致完全混浊。

2.屈光不正。约有50%的病例伴发近视，近视多见于常染色体，隐性遗传及性连锁隐性遗传患者。

3.并发青光眼。约1%-3%的病例可并发青光眼，多为开角型，闭角型少见。

4.全身伴发情况。有文献报道，有44%-100%的原发性视网膜色素变性患者均有不同程度的听力障碍，10.4%-33%的伴有聋哑。

西医对本病尚无确切、有效的治疗方法，有试用血管扩张剂、维生素A、E及B、组织疗法，眼外肌肌束脉络膜上腔内移植术等，但效果均不肯定。一般采取综合治疗措施，以避免视力的迅速恶化。

本病在中医眼科学中属于「高风内障」、「雀目」、「鸡盲」、「阴风障」等。其病机为阴阳失调，阳衰不能制阴而日暮阳气衰微，阴气渐盛，出现视物不清，阴阳不济，阳气不能为用，阴盛蔽阳而视物昏蒙，视不见物。中医学认为本病以虚证为主，虚者主要责之于肝、脾、肾三脏，在临床上多见虚中挟瘀，这可能是由于患者多因先天禀赋不足，后天营养失调，而发病年龄又较早，绝大多数为慢性进行性加重，病程冗长，久病生瘀，脉络阻滞所致。早期以虚证为主，至晚期多虚实并见。

我们在临床实践中据此制定了补元阳，益精血，健脾胃，和血络为基本治则。以黄蓍、枸杞子、当归、生熟地、山药、丹参、山萸肉、菟丝子、茺蔚子、夜明砂、桃仁、红花为基本方，肾阳不足者加肉桂、制附子、杜仲、鹿角胶；肾阴不足者加女贞子、桑椹、楮实子；脾气虚者加党参、白术、茯苓；血瘀明显者加赤芍、川芎、牛膝、泽兰。另外配合针刺睛明、球后、承泣、太阳、风池、合谷、肝俞、脾俞、胃俞、肾俞、足三里、三阴交、太冲、光明等穴位。每次局部取穴3-4穴，远端配2-3穴，以补法为主，每日1次，10次为一疗程。眶外穴位可留针15分钟，眶内穴位容易出血，应予注意。有学者报道，治疗原发性视网膜色素变性31例62只眼，显效12只眼，有效40只眼，无效10只眼，总有效率83.9%，经随访12-18个月，5只眼下降0.2超过，其余相对稳定。